Hoofdstuk 37
SKELET
DYSPLASIEËN EN DWERGGROEI
Biochemie: zie blz.
667
Prenatale diagnose
mogelijk. Lengte femur bij 18 maanden ~ indicator meer ernstige dysplasieën.
Achondroplasie
- 0.5-1.5:10.000
- meest voorkomend
- korte gestalte met
rhizomelie (korte (proximale) pijpbeenderen)
- autosomaal
dominant, 80% nieuwe mutaties, mutatie ~ FGF receptor 3
Kliniek:
- macrocephalie,
prominerend voorhoofd, zadelneus, maxillaire hypoplasie, mandibulaire
prognatisme, korte, brede handen, wig tussen digitus 3 en 4, lumbale lordose,
progressieve genua vara, typische radiologische afwijkingen
- normaal intellect, normale levensverwachting.
- rugproblematiek:
nauw foramen magnum, thoracale-lumbale kyfose, cervicale of lumbale stenose
Therapie:
- groeihormoon: kort
effect, na 5 jaar, 7.5 cm toename.
- operatief
verlengen: goed resultaat
- rugproblematiek:
operatieve decompressie, evt. correctie/-dese
Hypochondroplasie
autosomaal dominant,
milde vorm achondroplasie
Kliniek:
- latere diagnose
- grotere lengte
- normaal gezicht,
handen, geen neurologische afwijkingen bij volwassenen
- typische
radiologische afwijkingen
Pseudochondroplasie
- klinische
karakteristieken van achondroplasie met normaal gezicht en hoofd
- diagnose op 2-3
jarige leeftijd
- epifyse en metafyse
afwijkingen, m.n. proximale en distale femur
Thanatoforische dysplasie
ernstige
groeideficiëntie, sterven snel na geboorte
Jeune’s thoracale dystrofie syndroom
- autosomaal
recessief
- m.n. thorax
groeiafwijkingen, i.h.a. vroege dood
Korte rib - polydactylie syndroom
- autosomaal
recessief
- onverenigbaar met
leven, m.n. pulmonale insufficiëntie
Spondylo-epifysische dysplasie (congenita en tarda)
congenita
autosomaal dominant,
korte romp, klinische variabiliteit
Kliniek:
- korte romp,
tonvormige thorax, thoracale kyfose, lumbale lordose, korte extremiteiten
met normale handen en voeten.
- genu varua of
valga, musculaire hypotonie, vroege coxarthrose, klompvoet, gespleten
palatum, oogproblematiek, cervicale
instabiliteit
- prenatale
diagnostiek mogelijk
- typische
radiologische afwijkingen, o.a. dysplasie van femurkop ~ vaak THP
Therpie:
o.a.
correctie-osteotomieën, verlenging, THP, cervicale -dese
tarda
X-gebonden recessief
Kliniek:
korte romp, thoracale
hyperkyfose, lumbale hyperlordose, rug-heup pijn, ¯ ROM;
flexiecontracturen heup
Multipele epifysische dysplasie
autosomaal dominant,
soms manifest op 5-10 jarige leeftijd,
Kliniek:
- manken, waggelen, milde lengtebeperking,
korte, brede handen en duimen, normaal
gezicht, valgus knie en enkel, soms gewrichtspijnen en bewegingsbeperking grote gewrichten.
- radiologie: o.a.
laat verschijnen secundaire ossificatie centra, irregulaire ossificatie
epifysen
- dd. Perthes bilateraal, Meyer’s dysplasie
- ernstige vorm: Fairbank type
milde vorm: Ribbing type
Metafysische chondrodysplasie
heterogene groep wat
betreft klinisch/genetisch, overeenkomstige radiologische afwijkingen
Schmid type:
meest voorkomend,
milde korte gestalte, genua vara, verwijding en scallopping van metafyse
Jansen type:
metafysen van lange
beenderen: diffuse radiolucenties met irregulariteit, later irreg.
calcificaties. Volwassenen: bulkachtige deformiteiten aan uiteinden. Heup-knie
flexie deformiteiten met waggelen
Kusick type:
verkorten van lange
beenderen, abnormale ontwikkeling kraakbeen, ¯ weerstand en maligniteiten, verfijnd haar, intestinale malabsorptie
Mn in Finland en
Amish in VS
Metafysische dysplasie
Ziekte van Pyle,
Erlemeyer achtige distale femur en proximale tibia, in mindere mate distale
lange beenderen, osteoporose, genua valga, flexie-contracturen ellebogen
Spondylometafysische dysplasie (Kozlowski)
Kliniek:
waggelen,
degeneratieve afwijkingen
Radiologie:
odontoide dysplasie,
platyspondylie, thoracale kyfose, pectus carinatum, irreg, metafyse
veranderingen, m.n. proximale femur
Diafysische dysplasie
- syndroom van
Camurati-Engelmann, zeldzaam
- diafyse verwijd,
m.n. midschacht, met sclerose en verdikking van endostale en periostale
oppervlakken, progressief, m.n. femur en
tibia
Kliniek:
pijn extremiteit,
waggelen, ¯
spier en vetmassa, spierzwakte
Therapie:
steroïden ~ ¯ beenpijn
Schwartz-Jampel syndroom
chondrodystrofia
myotonia
- dwerggroei met korte
romp, plat, atypisch gezicht, vergrote gewrichten met stijfheid en contracturen
- kyfoscoliose,
platyspondylie, late ossificatie caput femoris, atlanto-axiale instabiliteit,
vroege arthrose
Therapie:
fysiotherapie
- spectrum van
afwijkingen: kleine, focale calcificaties in articulaire, epifysische en andere
typen kraakbeen, leidend tot epifysische dysplasie en afwijkingen gezicht, huid
en ogen
- orthopaedisch: vroege scoliose
- ernstige vorm: dood < 2 jarige leeftijd
- dwerggroei met korte
extremiteiten, rigide klompvoeten, lifters duim, synphalangealisme (PIPs),
bloemkool oren, kyfoscoliose (ernstig, progressief), weke delen flexie
contracturen elleboog, knie en heup, cervicale instabiliteit
- dood als kind, anders normale levensverwachting
Camptomelische dysplasie
- anteriore
bowing van tibia, korte fibula, bowing van femur, klompvoet, abnormale ribben,
scapula en cerivale vertebrae, czs afwijkingen, afwezige secundaire ossificatie
centra
- vroege dood
Chondroectodermale dysplasie
- syndroom van Ellis-Van Creveld
- 4 afwijkingen:
ectodermale dysplasie m.b.t. haar, tanden en nagels, polydactylie,
chondrodysplasie, congenitale hartdood
Syndroom van Apert (Acrocephalosyndactylie)
hoofd kleine AP
diameter, hoog voorhoofd, plat occiput, craniosynostose, plat gezicht met
hypertelorisme, strabisme, kleine neus en maxillaire hypoplasie, syndactylie,
duim en hallux breed
Therapie:
ter functionele en
cosmetische verbetering
Mucopolysaccharidoses
- type 1, Hurler/Sheie syndroom
grof gezicht met dikke lippen, hypertelorisme, wazige cornea, bewegingsbeperking gewrichten, kyfose, thoracolumbale gibbus.
- type 2: Hunter syndroom
grof gezicht met mentale en neurologische afwijkingen, wisselend phenotype, bewegingsbeperking en coxarthrose
- type 3: Sanfilippo syndroom
langzame mentale ontwikkeling op leeftijd van 1-3 jaar,
gevolgd door mentale en fysieke verslechtering, vroeg rolstoelafhankelijk
- type 4: Morquio syndroom
mentaal normaal, veel orthopedische afwijkingen:
platyspondylie, genua vara, verkorting lange beenderen, coxa vara, wazige
cornea, groeiachterstand, cervicale instabiliteit
- type 5:
Maroteaux-Lamy syndroom
mild: dood 20-30 jaar door hartproblemen
ernstig: snelle verslechtering, fosr
deformiteiten 3-6 jaar
Cleidocraniale dysplasie
dysplasie intramembraneuze ossificatie
hypo/-aplasie van
clavicula, verbreding hoofd, ¯ ossificatie fontanellen, tand afwijkingen, late of geen
ossificatie symphyse
Nagel-patella syndroom
osteonychodysostosis
autosomaal dominant,
gekoppeld aan bloedgroep gen
Kliniek:
- ambulant,
dysplastische of afwezige nagels, div. voetafwijkingen, botvorming aan
liiumvleugels, soms CHD of luxatie, (sub)luxatie radiuskopje, patella
afwijkingen (afwezig tot hypoplasie), knie en rug afwijkingen
- orthopaedische ingrepen vaak aan voet en knie
Hypofosfatemische rachitis
- Vit. D resistentie. Endocrinologische therapie.
- genua vara, vertraagde botgenezing
- vroege dood door pulmonale insufficiëntie
- ernstige rachitis:
kort, slechte mineralisatie bot, bowing van extreniteiten, korte ribben met
rachitis afwijkingen, anaemie, hypercalciaemie
Fibreuze dysplasie
- McCune-Albright: fibreuze dysoplasie + huidafwijkingen + endocriene dysfunctie.
- diagnose: 1-20 jaar
- malfunctie van botvormende mesenchym
Kliniek:
- deformiteiten
en pathologische fracturen, progressief, herderstaf deformiteit proximale
femur, café au lait huidafwijkingen met onregelmatige begrenzing
- radiologisch: cortex expansie, matglas aspect,
¯
remodeling bot
Therapie:
bovenste
extremiteiten: conservatief goed resultaat
onderste
extremiteiten: <18: matige resultaten;
botresorptie en recidief
>
18: goede resultaten na conservatieve en operatieve therapie: curettage en
botgraft
Ziekte van
Caffey; infantiele corticale hyperostosis
M.n. 6 weken - 9 maanden
Kliniek:
geagiteerd, koorts,
gevoelige botten, leukocytose, anaemie, verdikking cortices lange pijpbeenderen
clavicula of mandibula, AF en BSE,
Multipele
cartilagineuze exostosen
- osteochondrodysplasie
- juxtaepiphyseale
regio’s richting diafyse
- exostoe
kern is bot, bedekking kraakbeen, groei ~ groei epifyse
- maligne
degeneratie kraakbeen mogelijk: cave pijn na eind groei
Kliniek:
impingement met
locale structuren, mechanische of cosmetische problemen, bowing met gewrichtsproblematiek
Therapie:
excisie, reconstructie gewricht
Multipele enchondromatosis syndroom (Ollier)
- hyaliene
gebieden in meta-en diafyse, vaak bilateraal en asymmetrisch.
- laag
risico maligne ontaarding
Kliniek:
asymmetrische groei, groeiachterstand
Syndroom van
Mafucci
- multipele
enchondromata van handen, voeten en lange beenderen met multipele cutane
haemangiomata
- 15-18%
maligne ontaarding
Dysplasia
epifysealis hemimelica
- osteochondromatosis
van epifysen (ziekte van Trevor)
- m.n. distale femur en proximale tibia, of distale tibia en talus
- angulaire
deformiteiten en groeiachterstand
Fibrodysplasia
(of myositis) ossificans progressiva
- weke delen zwelling van aponeurosen, fasciae
en pezen van nek, dorsale romp en
proximale extremiteiten met pijn en koorts,
soms ossificaties
- vaak sternocleidomastoïdeus, verkorting hallux
mat valgus
- dood 20-30 jaar ~ pulmonaal
Melorheostosis
- hyperostosis gelijkend op was stromend langs
de cortex van bot
- volwassene: pijnlijk, kinderen niet
kind: weke delen contracturen met deformiteiten,
lengteverschil, houtachtige weke delen, -diagnose: 9 jaar
Radiologie:
zie boven, kind
endosteale sclerose
Therapie:
releases, bracen,
osteotomieën, NB. recidieven
Syndroom van Larsen
multipele congenitale
gewrichtsluxaties, voetafwijkingen, gezichtsafwijkingen
Therapie:
- repositie eerst knie dan heup, voetafwijking, alle eerst conservatief evt. operatief.
- vaak chronische instabiliteit knie ~ orthesen
Osteogenesis imperfecta
- fragiel skelet, multipele fracturen,
heterogene groep
- Classificatie volgens Sillence
type 1 en 4: autosomaal dominant, mild
type 2: doodgeboren of vroege dood met
multipele fracturen, pulmonale problemen
type 3: recessief, meeste orthopaedische
problemen: bowing, sclosiosis
Therapie:
osteotomieën, normale
fractuurbehandeling, normale genezingstijd, wel abnormaal bot
Osteopetrosis
2 vormen: ernstig/
lethaal (recessief) en mild (dominant)
ernstig: remodeling/
reabsorptie defect ~ osteoclast disfunctie: dense maar fragiel bot, ¯ beenmerg ~
pancytopenie, ¯
benige zenuwkanalen (blindheid, craniale zenuwuitval), vroege dood
Therapie:
beenmerg
transplantatie