Hoofdstuk 6

MORBUS GAUCHER

De meest voorkomende lysosomale opslagziekte door glycosphingolipid metabolisme stoornis. Multisysteem ziekte met betrokkenheid van beenmerg, lever, milt en bot. Veel in centraal/oost Europa.

Type I afwezigheid

Type II acute

Type III subacute neurologische betrokkenheid

Botproblemen alleen I en III (type II wordt vaak niet ouder dan 2 jaar)

Kliniek

Anaemie, thrombocytopenie, heptosplenomegalie, infecties, coagulaties, lymfoproliferatieve neoplasma.

Orthopaedie

- Verlies trabeculair bot (lysische laesies + botcrisis)

- Hoge collagenase spiegels, medullaire expansie (botdruk) ischaemie

- Alle botten kunnen betrokken zijn (meestal femur/humeruskop)

Radiologie

Stadium 1 osteopenie

2 medullaire expansie (falen remodellering door defect in osteoclasten activiteit).

3 osteolysis

4 osteonecrose (kan overgaan in osteosclerose)

5 diffuse destructie

Soms extra ossale uitbreiding door destructie cortex.

Complicaties

Osteonecrose door infarcering (femurkop/condyl, humeruskop)

Kliniek: pijn!

Gaucher botcrisis: acuut veel pijn (vaak 0-20 jaar) en BSE= 50 en L= max 30

Behandeling

- rust/analgesie/externe support

- miltextirpatie (helpt dit wel?)

- beenmergtransplantatie

- chirurgie (delayed union vaak na botOK)

- enzym substitutie (hoe eerder, hoe beter)